Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο προσβάλλει κυρίως – αλλά όχι αποκλειστικά –  άτομα νέας η μέσης ηλικίας και ο επιπολασμός του υπολογίζεται περίπου στο 40-50/100.000 άτομα. Είναι συχνότερο στις γυναίκες, ιδίως όταν το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο εμφανίζεται στα πλαίσια κάποιου άλλου αυτοάνοσου νοσήματος όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (ΣΕΛ).

Α. Μείζονα κλινικά χαρακτηριστηκά: Θρομβώσεις και καθ’ έξιν αποβολές.

Β. Φλεβικές θρομβώσεις: Οι εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου προσβάλλονται συχνότερα, αλλά θρομβώσεις έχουν περιγραφεί ακόμη και σε άλλες περιφερικές φλέβες όπως και στα πνευμονικά αγγεία, στην κάτω κοίλη φλέβα, στις νεφρικές, και στις ηπατικές (σύνδρομο Budd-Chiari).

Γ. Αρτηριακές θρομβώσεις: Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή παροδικά ισχαιμικά επεισόδια αποτελούν τις πιο συχνές εκδηλώσεις αρτηριακής θρόμβωσης, παρ’ όλα αυτά μυοκαρδιακά, επινεφριδιακά και γαστρεντερικά έμφρακτα και γάγγραινα των άκρων μπορούν επίσης να εμφανιστούν.

Δ. Νοσηρότητα κύησης: περιλαμβάνει τις υποτροπιάζουσες αποβολές του 1^ου τριμήνου της κύησης ή τον εμβρυικό θάνατο που συμβαίνει κατά τη διάρκεια του δευτέρου ή τρίτου τρίμηνου.,.

Ε. Άλλα χαρακτηριστικά: Δικτυωτή πελίδνωση, εκβλαστήσεις καρδιακών βαλβίδων (ενδοκαρδίτιδα Libman-Sacks), βαλβιδική ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση, εξελκώσεις κάτω άκρων, κεφαλαλγίες τύπου ημικρανίας και διάφορες νευρολογικές επιπλοκές, όπως χορεία, διαταραχές μνήμης, σύνδρομο τύπου πολλαπλής σκλήρυνσης και εγκάρσια μυελοπάθεια.

Α. Θρομβοπενία: Ήπια έως μέτρια θρομβοπενία

Β. Αντισώματα έναντι φωσφολιπιδίων: Θετικά αντισώματα μεσαίων έως υψηλών τίτλωνIgG ή/και IgM ή σπανιότερα IgA.

Για την διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου απαιτείται η παρουσία τουλάχιστον ενός κλινικού και ενός εργαστηριακού κριτηρίου. Τα κλινικά κριτήρια περιλαμβάνουν ανεξήγητες αρτηριακές ή φλεβικές θρομβώσεις και επαναλαμβανόμενες αποβολές πρώτου τριμήνου, ή εμβρυικό θάνατο δευτέρου ή τρίτου τριμήνου ή πρόωρο τοκετό λόγω σοβαρής προεκλαμψίας ή εκλαμψίας ή/και πλακουντιακής ανεπάρκειας.

Τα εργαστηριακά: ανεύρεση αντισωμάτων έναντι φωσφολιπιδιών (αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης, αντισώματα έναντι β2 glycoprotein I, αντιπηκτικό του λύκου) σε δύο διαφορετικές περιπτώσεις με διαφορά τουλάχιστον 12 εβδομάδων μεταξύ τους.

Α. Από του στόματος αντιπηκτικά: Η προφύλαξη  με βαρφαρίνη  ενδείκνυται σε ασθενείς με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και φλεβικές ή αρτηριακές θρομβώσεις.

Β. Υποδόρια ηπαρίνη: Η έκβαση της κύησης μπορεί να βελτιωθεί αξιοσημείωτα μετά από χρήση υποδόριας ηπαρίνης σε συνδυασμό με χαμηλή δόση ασπιρίνης καθημερινά.

Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι συστηματικό αυτοάνοσο νόσημα που προσβάλλει ποικίλα συστήματα  οργάνων,  ιδιαίτερα  το  δέρμα, τις αρθρώσεις, τους νεφρούς, και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Ο επιπολασμός του ΣΕΛ υπολογίζεται γύρω στο 25/100.000 άτομα, αν και υπάρχουν αρκετά μεγάλες διαφορές ανάλογα με τη φυλή και την εθνικότητα. Οι γυναίκες, κυρίως αναπαραγωγικής ηλικίας, προσβάλλονται πολύ συχνότερα από τους άντρες.

Α. Γενικά (μη ειδικά) συμπτώματα: Εύκολη κόπωση, πυρετός και απώλεια βάρους κατά τις εξάρσεις της νόσου.

Β. Δέρμα

Εξάνθημα πεταλούδας παρειών: Ερυθηματώδες, οιδηματώδες  εξάνθημα  που  επεκτείνεται  πάνω  από τη γέφυρα της ρινός και στα ζυγωματικά τόξα. Το εξάνθημα έχει υφή (δηλ. δεν είναι επίπεδο), αλλά δεν είναι ουλώδες. Μπορεί να εμφανιστεί, επιπλέον στον πώγωνα (ή κάτω σιαγόνα) ή στη μετωπιαία περιοχή.

Δισκοειδής λύκος (ΔΕΛ) (Discoid Lupus Erythematosus, DLE): Ευκρινείς πλάκες, ερυθηματώδεις και απολεπισμένες στα πρώιμα στάδια της νόσου, εξελισσόμενες σε χρόνιες ουλωτικές  βλάβες.  Συνηθέστερα  αφορούν το πρόσωπο, τα αυτιά, το τριχωτό της κεφαλής και τον κορμό. Μπορεί να συμβεί στα πλαίσια της συστηματικής νόσου ή μεμονωμένα.

Υποδερματίτιδα λύκου: Σπάνια. Επώδυνες φλεγμονώδεις βλάβες στην εν τω βάθει δερμίδα (χόριο) και στο υποδόριο λίπος. Τυπικά αναπτύσσονται στους γλουτούς, στο κοιλιακό τοίχωμα και στα κάτω άκρα.

Υποξύς δερματικός ερuθηματώδης λύκος (ΥΔΕΛ): Οι βλάβες ξεκινούν ως μικρές, ερυθηματώδεις, απολεπισμένες βλατίδες ή πλάκες που μπορούν να εξελιχθούν σε βλατιδολεπιδώδεις (ψωριασικόμορφες) ή σε δακτυλιοειδείς πολυκυκλικούς σχηματισμούς. Τυπικά είναι διάχυτες, επιφανειακές και μη ουλωτικές, συχνότερα εμφανιζόμενες σε  περιοχές  εκτεθειμένες στον ήλιο. Σχετίζονται με αντισώματα έναντι του Ro/SSA αντιγόνου.

Αλωπεκία: Έχει ποικίλες αιτίες στο ΣΕΛ. Μπορεί να είναι διάχυτη ή κατά πλάκες, αναστρέψιμη ή μόνιμα ουλωτική. Μπορεί να εμφανιστεί με πρότυπο κατά πλάκες, ως αποτέλεσμα δισκοειδών βλαβών, περίπτωση κατά την οποία προκαλείται συνήθως ουλοποίηση. Ενδέχεται επίσης να αναπτυχθεί πιο διάχυτα ακολουθώντας μια περίοδο αυξημένης ενεργότητας  της  νόσου. Στην περίπτωση αυτή, το τριχωτό της κεφαλής αποκαθίσταται ακολουθώντας την ύφεση της νόσου. Επιπλέον, αλωπεκία μπορεί να προκληθεί και από κάποια φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του ΣΕΛ.

Βλεννογοvικές βλάβες: Αφορούν το βλεννογόνο του στόματος και της μύτης.

Αγγειίτιδα: Εκδηλώνεται ως ψηλαφητή πορφύρα, ερυθηματώδεις βλατίδες στις ράγες των δακτύλων και στις παλάμες, ή σχισμοειδείς  αιμορραγίες.

Αγγειοπάθεια: Παρουσιάζεται με εξελκώσεις του παρωνυχίου ή των ακροδακτύλων (δακτυλικές βλάβες-dίgίtal pitting, που περιγράφονται επίσης στο σκληρόδερμα), ή ως αληθής ισχαιμία των ακροδακτύλων.

Γ. Μυοσκελετικό σύστημα

Αρθρίτιδες, αρθραλγίες: Συμπτωματολογία κυμαινόμενη από άλγος χωρίς σημεία φλεγμονής ή αρθρίτιδα με συνοδό  οίδημα,  ερύθημα,  ευαισθησία και μειωμένο εύρος κίνησης.

Προσβαλλόμενες αρθρώσεις: Παρότι η αρθρίτιδα μπορεί να επηρεάσει κάθε άρθρωση, πιο συχνά είναι συμμετρική με προσβολή των μικρών αρθρώσεων των άκρων χειρών (εγγύς φαλαγγο-φαλαγγικές και μετακαρπιο­φαλαγγικές), του καρπού και των γονάτων, αλλά αφήνοντας άθικτη τη σπονδυλική στήλη. Ενδεχομένως να υπάρξει δυσκολία διάκρισης από άλλες φλεγμονώδεις αρθροπάθειες, ιδιαίτερα από τη ρευματοειδή αρθρίτιδα (ΡΑ).

Μυαλγίες και μυϊκή αδυναμία: Αφορούν συχνότερα δελτοειδείς και τετρακέφαλους και αποτελούν συνοδά συμπτώματα των εξάρσεων της  νόσου. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί επίσης να προκληθεί λόγω της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή (μυοπάθεια στεροειδών).

Δ. Νεφροί

Παθολογική εξέταση ούρων: Η πρώτη ένδειξη νεφρικής νόσου είναι τα παθολογικά ευρήματα από την  εξέταση  των  ούρων,  περιλαμβανομένων της αιματουρίας, της άσηπτης πυουρίας, των κυπαρικών εκμαγείων (κύλινδροι) και της πρωτεϊνουρίας.

Πρωτεϊνοuρία: Τυχαία δείγματα πρωτεϊνης ούρων/ κρεατινίνης ή συλλογή ούρων 24/ώρου συμβάλλουν στην ποσοτικοποίηση της πρωτεϊνουρίας. Οι πρώτες λαμβάνονται ευκολότερα και πρέπει να γίνονται σε κάθε επίσκεψη του ασθενούς.

Νεφρική λειτουργία: Εκτιμάται από τη μέτρηση της κρεατινίνης και της ουρίας ορού (ή του αζώτου ουρίας του αίματος, BUN) ή από την εκτίμηση της κάθαρσης κρεατινίνης.

Βιοψία νεφρού: Συμβάλλει στη λήψη κατάλληλων θεραπευτικών αποφάσεων και στον καθορισμό της πρόγνωσης. Μεγαλύτερη πιθανότητα επιδεινούμενης νεφρικής δυσλειτουργίας έχει η υπερπλαστική σπειραματονεφρίτιδα.

Ε. Νευρικό σύστημα

Νευροψuχιατρικός συστηματικός λύκος: Περιλαμβάνει διάφορα σύνδρομα του κεντρικού, του περιφερικού και του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Ψυχιατρικές διαταραχές: Περιλαμβάνουν διαταραχές διάθεσης, αγχώδη διαταραχή και ψύχωση.

Γvωσιακές διαταραχές: Περιλαμβάνουν ελλειμματική προσοχή, δυσκολία συγκέντρωσης, διαταραχές μνήμης, δυσκολία στην εύρεση λέξεων και οξεία συγχυτική κατάσταση.

Επιληπτικές κρίσεις: Εστιακές ή γενικευμένες.

Μηνιγγίτιδα: Άσηπτη μηνιγγίτιδα,

Κρανιακά νεύρα: Προσβολή των κρανιακών νεύρων που μπορεί να εκδηλωθεί με οπτικά ελλείμματα, νυσταγμό ή πτώση βλεφάρου, εμβοές και ίλιγγο, και παράλυση  προσωπικού νεύρου.

ΣΤ. Καρδιαγγειακό σύστημα

Περικαρδίτιδα: Οπισθοστερνικό ή πρόσθιο θωρακικό άλγος, που επιδεινώνεται με τις κινήσεις, όπως η εισπνοή, ο βήχας, η κατάποση,  η συστροφή και η κάμψη του κορμού προς τα εμπρός. Το  υπερηχογράφημα  μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της περικαρδιακής συλλογής.

Επιταχυνόμενη αρτηριοσκλήρυνση: Είναι σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας στον ΣΕΛ.

Πρωτοπαθής προσβολή μυοκαρδίου: Ασυνήθης (<5%). Πυρετός, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, καρδιακά φυσήματα, φλεβοκομβική ταχυκαρδία, κοιλιακές αρρυθμίες, διαταραχές αγωγιμότητας ή συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Ζ. Υπεζωκότας και πνεύμονες

Πλευρίτιδα: Εκδηλώνεται με οξύ άλγος πλαγίου θωρακικού τοιχώματος ή μεταξύ πλευρών και λαγόνιου οστού, που επιδεινώνεται με την εισπνοή. Μπορεί να αναπτυχθούν ακόμη πλευριτικές συλλογές, οι οποίες απεικονίζονται στην ακτινογραφία θώρακος.

Πνευμονική προσβολή: Πνευμονίτιδα, πνευμονική αιμορραγία, πνευμονική εμβολή και σύνδρομο ρικνού πνεύμονα (shrinking lung syndrome).

• Πνευμονική υπέρταση: Πρέπει να τίθεται ως υποψία σε ασθενείς που αναφέρουν αίσθημα έλλειψης αέρος (δύσπνοια), η απλή ακτινογραφία είναι αρνητική και δεν υπάρχει βαριά υποξαιμία.

Α. Αιματολογικές διαταραχές

Γενική αίματος: Είναι σημαντικός δείκτης αρχικής εκτίμησης αλλά και διαρκούς αξιολόγησης και παρακολούθησης των ασθενών με ΣΕΛ, επειδή όλες οι κυπαρικές σειρές είναι δυνατόν να επηρεαστούν.

Αναιμία: Αναιμία χρόνιας νόσου (ήπια, συνήθης) ή αιμολυτική (σπάνια). Η σιδηροπενική αναιμία είναι, επίσης συχνή, επειδή πολλοί ασθενείς με ΣΕΛ είναι νεαρές γυναίκες.

Λεuκοπενία: Μπορεί να παρατηρηθεί λεμφοπενία ή ουδετεροπενία.

Θρομβοπενία: Μπορεί να είναι μετρίου βαθμού (αριθμός αιμοπεταλίων της τάξης των 50000-100000/mm3 ), χρόνια και ασυμπτωματική ή εκσεσημασμένη (<20.000/ mm3) και οξεία.

Β. Αuτοαντισώματα και συμπλήρωμα

ΑΝΑ: Θετικά ΑΝΑ παρουσιάζονται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς: (υψηλή ευαισθησία), αλλά είναι παρόντα και σε πολλές άλλες καταστάσεις (χαμηλή ειδικότητα). Οι τίτλοι δεν είναι χρήσιμοι ως δείκτες παρακολούθησης της πορείας της νόσου.

dsDNA: Αντισώματα έναντι της διπλής έλικας του DNA. Είναι υψηλής ειδικότητας για τον ΣΕΛ. Μπορεί να είναι χρήσιμα για την πρόβλεψη και την αξιολόγηση της ενεργότητας της νόσου σε επιλεγμένους ασθενείς, ειδικά σε αυτούς με νεφρική προσβολή.

Anti-Sm αντισώματα: Υψηλής διαγνωστικής ειδικότητας. Χωρίς ειδική συσχέτιση με συγκεκριμένες εκδηλώσεις του ΣΕΛ. Οι τίτλοι τους δεν ακολουθούν την ενεργότητατης νόσου.

Anti-SSA/Ro και Anti-SSB/La: Ανευρίσκονται σε μια υποομάδα ασθενών (δευτερογενές σύνδρομο Sjοgren’s), με κύριες ενοχλήσεις την ξηροφθαλμία και ξηροστομία.και σε ασθενείς με υποξείες δερματικές βλάβες.

Συμπλήρωμα: Χαμηλά επίπεδα συμπληρώματος στον ορό ανευρίσκονται σε ασθενείς με ενεργό νόσο. Συχνότερα μετριούνται τα επίπεδα των κλασμάτων C3, C4 και CH50.

Τα πρόσφατα κριτήρια ταξινόμησης για το ΣΕΛ, περιλαμβάνουν κλινικά και εργαστηριακά ευρήματα (π.χ αρθραλγίες, λευκοπενία, πρωτεινουρία), το καθένα από τα οποία βαθμολογείται με συγκεκριμένο δείκτη βαρύτητας. Το άθροισμα των επιμέρους δεικτών δίνει το τελικό σκορ.

Α. Γενική διαχείριση

Εκπαίδευση ασθενούς: Σημαντική για τη βελτιστοποίηση της κλινικής έκβασης, όπως σε κάθε χρόνια νόσο.

Αναγνώριση  συνακόλουθων  καταστάσεων: Θεραπεύστε   καταστάσεις που συμβάλλουν στην εύκολη κόπωση, ειδικά τον υποθυρεοειδισμό, την αναιμία, την ινομυαλγία και την κατάθλιψη.

Φωτοπροστασία: Στους ασθενείς με φωτοευαισθησία πρέπει να δίνονται οδηγίες για αποφυγή της έκθεσης στο ηλιακό φως και να χρησιμοποιούν ως ρουτίνα αντιηλιακό και φωτοπροστατευτικό ρουχισμό.

Ελέγξτε τα σuνταγογραφούμενα φάρμακα του ασθενούς: Ορισμένα ενδέχεται να επιδεινώσουν τις αντιδράσεις φωτοευαισθησίας και άλλες εκδηλώσεις της συστηματικής νόσου.

Λοιμώξεις: Συνήθεις στο λύκο. Οι ασθενείς πρέπει να συμβουλεύονται και να αναζητούν επειγόντως ιατρική βοήθεια σε περίπτωση ανεξήγητου πυρετού.

Κύηση: Θεωρείται υψηλού κινδύνου, λόγω της πιθανότητας έξαρσης της νόσου στη μητέρα και κινδύνου για το έμβρυο. Τα αντι-Rο/La και τα αντι­φωσφολιπιδικά αντισώματα πρέπει να μετρώνται πριν την κύηση με στόχο να χορηγηθεί η αντίστοιχη προφυλακτική αγωγή.

Καρδιαγγειακή νόσος: Οι ασθενείς με ΣΕΛ έχουν αυξημένο κίνδυνο για στεφανιαίο νόσο. Σημαντικό είναι να δοθεί προσοχή στους παράγοντες κινδύνου (δηλαδή υπέρταση, υπερλιπιδαιμία, κάπνισμα) καθώς, και σε μέτρα για πρωτογενή και δευτερογενή πρόληψη.

Οστεοπόρωση: Τα γλυκοκορτικοειδή και οι περίοδοι ακινησίας λόγω ενεργούς νόσου, αυξάνουν τον κίνδυνο για οστεοπενία και οστεοπόρωση.

 Β. Φάρμακα

Γλuκοκορτικοειδή (τοπικά παρασκευάσματα, από του στόματος ή παρεντερική θεραπεία) αναλόγως των ενδείξεων.

Ανθελονοσιακά, αζαθειοπρίνη, μυuκοφενολική μοφετίλη, κuκλοφωσφαμίδη, μεθοτρεξάτη, αναλόγως των ενδείξεων.

Η Συστηματική Σκλήρυνση (ΣΣ) ή Σκληρόδερμα είναι μια χρόνια, αυτοάνοση, πολυσυστηματική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ίνωση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων (πνεύμονες, γαστρεντερική οδός, νεφροί). Διακρίνεται σε περιορισμένη ΣΣ (περιορισμένη πάχυνση του δέρματος) και διάχυτη ΣΣ (πάχυνση του δέρματος και προσβολή εσωτερικών οργάνων)

Πρόκειται για ένα σπάνιο νόσημα με επίπτωση 3.8- 23 νέα περιστατικά/ 1.000.000 πληθυσμού/ έτος. Προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες ηλικίας 30- 55 ετών σε σχέση με τους άνδρες, σε αναλογία 6-8:1.

Α. Γενικά- μη ειδικά συμπτώματα:

Εύκολη κόπωση, κακουχία, αδυναμία, αρθραλγίες, μυαλγίες και φαινόμενο Raynaud

Φαινόμενο Raynaud: εμφανίζεται σε >90% των ασθενών με ΣΣ και αφορά σε αναστρέψιμο αγγειόσπασμο των δακτύλων και μεταβολές του χρώματος του δέρματος τους σχετιζόμενες με stress ή έκθεση σε χαμηλές θερμοκρασίες.

Β. Δέρμα:

Στα αρχικά στάδια της νόσου το δέρμα παρουσιάζεται με οίδημα, χωρίς εντύπωμα, ερύθημα και κνησμό. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα παρουσιάζει όψιμες μεταβολές και ο ασθενής είναι δυνατόν να παρατηρήσει μειωμένη ελαστικότητα του δέρματος, εντονότερη ξηρότητα και κνησμό. Το δέρμα σταδιακά γίνεται ατροφικό, λεπτύνεται και σε δεύτερο χρόνο ο ινώδης ιστός συμφύεται με τις υποκείμενες δομές.

Γ. Μυοσκελετικό:

Οι αρθραλγίες και οι μυαλγίες αποτελούν δύο από τα πρωιμότερα συμπτώματα της νόσου. Στη συνέχεια, παρουσιάζονται αρθρίτιδα, τενοντίτιδα, συσπάσεις αρθρώσεων και μυϊκή αδυναμία. Σε πιο προχωρημένα στάδια το κυρίαρχο σύμπτωμα είναι η μυϊκή ατροφία και η αδυναμία.

Δ. Αναπνευστικό:

Η δύσπνοια προσπαθείας, χωρίς βήχα ή θωρακικό άλγος είναι το συχνότερο σύμπτωμα από το αναπνευστικό σύστημα. Μπορεί, επιπλέον, να παρουσιαστούν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, πνευμονική ίνωση και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Ε. Γαστρεντερικό:

Η δυσφαγία και ο οπισθοστερνικός καύσος είναι τα συχνότερα γαστρεντερικά συμπτώματα των ασθενών με ΣΣ. Επιπλέον, μπορεί να εκδηλωθούν οισοφαγίτιδα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και καθυστερημένη γαστρική κένωση, καθώς και μετεωρισμός, ναυτία και έμετος. Σταδιακά, οι ασθενείς εμφανίζουν δυσκολία στη μάσηση, απώλεια δοντιών και πτωχή θρέψη εξαιτίας της μικρής διάνοιξης του στόματος, ξηρών βλεννογονικών μεμβρανών και περιοδοντικής νόσου. Η υποκινησία του λεπτού εντέρου μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να προκαλέσει κοιλιακή διάταση, κοιλιακό άλγος και έμετο. Όσο αφορά το παχύ έντερο, ασυμπτωματικά ευρείας διαμέτρου εκκολπώματα ανευρίσκονται συχνά στο εγκάρδιο και κατιόνκόλον, ως συνέπεια της μυϊκής ατροφίας του εντερικού τοιχώματος και αποτελούν ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της νόσου.

ΣΤ. Καρδιά:

Τα συχνοτερα συμπτώματα περιλαμβάνουν δύσπνοια προσπαθείας και αίσθημα παλμών, ενώ, λιγότερο συχνά εμφανίζεται θωρακικό άλγος. Περικαρδιακή συλλογή είναι δυνατόν να ανευρεθεί στο 30- 40% των ασυμπτωματικών ασθενών με ΣΣ.

Ζ. Νεφροί:

Νεφρική κρίση: χαρακτηρίζεται από αρτηριακή υπέρταση και/ή ταχέως επιδεινούμενη νεφρική ανεπάρκεια. Παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση νεφρικής κρίσης αποτελούν η διάχυτη δερματική νόσος, η νεοεμφανισθείσα αναιμία, και η χρήση γλυκοκορτικοειδών.. Οι άνδρες ασθενείς, όσοι είναι μεγαλύτερης ηλικίας στην έναρξη της νόσου και όσοι παρουσιάζονται με επίπεδα κρεατινίνης>3mg/dl έχουν φτωχότερη πρόγνωση.

Στους ασθενείς με ΣΣ πρέπει να λαμβάνεται τακτικά γενική αίματος και βιοχημικός έλεγχος ρουτίνας αρχικά και κατά την παρακολούθηση.

Αυτοαντισώματα: στους ασθενείς με ΣΣ παρουσιάζονται θετικά αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ) με στικτό πρότυπο στον ανοσοφθορισμό. Πιο συγκεκριμένα αντιπυρηνικά αντισώματα (ACA, αντικεντρομεριδιακά αντισώματα, antiScl-70, αντισώματα έναντι τοποϊσομεράσης, antiRNP, αντισώματα έναντι RNA πολυμεράσης) ανευρίσκονται σε διαφορετικές υποομάδες ασθενών και σχετίζονται με την οργανική προσβολή και με την πορεία της νόσου.

Η διάγνωση της νόσου στηρίζεται στη λήψη του ιστορικού και την κλινική εξέταση. Υποβοηθείται από ανοσολογικό εργαστηριακό έλεγχο (ANA, αντιπυρηνικά αντισώματα, ACA, αντικεντρομεριδιακά αντισώματα, anti- Scl70, αντισώματα έναντι τοποϊσομεράσης και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις (απεικόνιση καρδιάς και πνευμόνων, αναπνευστικές λειτουργικές δοκιμασίες, τριχοειδοσκόπηση).

Φαινόμενο Raynaud:

Γενικά μέτρα: στους ασθενείς με φαινόμενο Raynaud συνιστάται η αποφυγή έκθεσης σε ψύχος των χεριών και ολόκληρου του σώματος, η αποφυγή του καπνίσματος και ο έλεγχος του stress.

Φάρμακα: η αγωγή πρώτης γραμμής για την αντιμετώπιση του Φ.R. περιλαμβάνει αναστολείς διαύλων ασβεστίου. Εναλλακτικά, σε ασθενείς με πιο βαριές εκδηλώσεις μπορούν να χορηγηθούν αναστολείς φωσφοδιεστεράσης-5 σε συνδυασμό με άλλα σκευάσματα. Ενώ για πιο βαριές περιπτώσεις, με νεκρωτικά, επώδυνα έλκη μπορεί να χορηγηθούν ενδοφλεβίως ανάλογα προστακυκλίνης. Ξεχωριστή θέση, επίσης, κατέχουν η χορήγηση αναλγητικών σκευασμάτων στους ασθενείς αυτούς.

Δέρμα/ Μυοσκελετικό:

Γενικά μέτρα: λόγω της μειωμένης ικανότητας του δέρματος στη ΣΣ για ενυδάτωση, συστήνεται η χρήση τοπικών ενυδατικών ουσιών. Όσο αφορά το μυοσκελετικό σύστημα, στόχος πρέπει να αποτελεί η ενδυνάμωση των μυϊκών ομάδων μέσω καθημερινών ασκήσεων και φυσικοθεραπείας.

Φάρμακα: η σκλήρυνση του δέρματος αντιμετωπίζεται με μεθοτρεξάτη ή μυκοφαινολικό οξύ. Η επιλογή καθοδηγείται από την παρουσία άλλων εκδηλώσεων της νόσου, όπως η αρθρίτιδα στην περίπτωση της μεθοτρεξάτης ή η διάμεση πνευμονική ίνωση στην περίπτωση του μυκοφαινολικού. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις ή ταχέως εξελισσόμενη δερματική ίνωση εναλλακτικά χορηγείται πιο επιθετική ανοσοκατασταλτική αγωγή με κυκλοφωσφαμίδη.

Για την αντιμετώπιση των μυοσκελετικών συμπτωμάτων μπορεί να χρησιμοποιηθούν πρεδνιζολόνη, υδροξυχλωροκίνη, μεθοτρεξάτη, λεφλουνομίδη, αζαθειοπρίνη, μυκοφαινολικό οξύ, ενώ σε ανθεκτικές περιπτώσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν βιολογικοί παράγοντες, όπως το rituximab.

Αναπνευστικό:

Φάρμακα: το μυκοφαινολικό οξύ, ως πρώτη γραμμή θεραπείας, και δευτερευόντως η κυκλοφωσφαμίδη, είναι τα φάρμακα εκλογής για την αντιμετώπιση της διάμεσης πνευμονικής ίνωσης που σχετίζεται με ΣΣ ή σε όσους ασθενείς παρουσιάζουν ταχεία επιδείνωση των λειτουργικών αναπνευστικών δοκιμασιών.

Γαστρεντερικό:

Γενικά μέτρα: η λήψη μικρών και τακτικών γευμάτων, καθώς και η ανύψωση της κεφαλής του κρεβατιού, σε συνδυασμό με διακοπή του καπνίσματος προτείνονται ως γενικά μέτρα αντιμετώπισης στους ασθενείς με ΣΣ.

Φάρμακα: οι αναστολείς αντλίας πρωτονίων αποτελούν τα κατεξοχήν φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην αντιμετώπιση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Επίσης, σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτωματολογία μετεωρισμού ή πρώιμου κορεσμού συστήνεται η χρησιμοποίηση προκινητικών φαρμάκων.

Καρδιά:

Φάρμακα: τα αγγειοδιασταλτικά φάρμακα και οι αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ΑΜΕΑ) είναι η θεραπευτική επιλογή σε ασθενείς με μυοκαρδιακή ίνωση χωρίς καρδιακή ανεπάρκεια. Εάν υπάρχουν ενδείξεις μυοκαρδίτιδας και καρδιακής ανεπάρκειας, τότε επιλέγεται επιθετική ανοσοκατασταλτική αγωγή με κυκλοφωσφαμίδη, μυκοφαινολικό οξύ, αζαθειοπρίνη ή κορτικοειδή.

Για την αντιμετώπιση της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης συνιστάται κυρίως η χρήση των αναστολέων ενδοθηλίνης Ι (bosentan, ambrisentan, macitentan) και των αναστολέων φωσφοδιεστεράσης-5 (σιλδεναφίλη, τανταλαφίλη).

Νεφροί:

Φάρμακα: ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της νεφρικής σκληροδερματικής κρίσης αποτελούν οι ΑΜΕΑ. Σε περίπτωση μη ανταπόκρισης στη μονοθεραπεία με ΑΜΕΑ, μπορεί να προστεθεί αναστολέας διαύλων ασβεστίου, αναστολέας υποδοχέων αγγειοτενσίνης ΙΙ, αναστολέας υποδοχέων ενδοθηλίνης Ι ή ενδοφλεβίως ανάλογο προστακυκλίνης.

Στις περιπτώσεις που η νεφρική βλάβη καθίσταται τελικού σταδίου, τότε θα χρειαστεί αιμοκάθαρση.